Síndrome de Down: nuevos descubrimientos

Investigadores de las Universidades de Londres, Ginebra, Barcelona, Sidney y San Francisco, encontraron los cambios a nivel genético que ocasiona la trisomia del cromosoma 21, en las células madre embrionarias; trisomía causante del Síndrome de Down.

El estudio publicado en la revista American Journal of Human Genetics muestra los cambios que desencadena a nivel genético en el embrión.
Los resultados de los estudios, podrían conducir al desarrollo futuro de nuevas terapias que actúen a nivel de los cambios que produce este desorden genético.

El Síndrome de Down pertenece a un grupo de enfermedades llamadas “aneuploidías”. Las aneuploidías se definen por una pérdida o ganancia anormal de material genético, como fragmentos de cromosomas o cromosomas completos.

Estas aneuploidías ocasionan anomalías congénitas; siendo las mismas la causa principal de muertes infantiles en Europa y Estados Unidos.
Este tipo de patologías están en aumento por la razón de que las mujeres postergan cada vez más la edad para ser madres.

El Síndrome de Down es la enfermedad más frecuente de discapacidad congénita. Tan solo en Europa hay más de medio millón de personas con Síndrome de Down. Y a nivel de la población mundial se estima que 15 de cada 10.000 nacimientos presentan el trastorno.

En la investigación citada arriba, el equipo de científicos analizó células madre embrionarias provenientes de ratones genéticamente modificados que tenían una copia de cromosoma 21 humano.

Los resultados mostraron que la presencia del cromosoma adicional 21, altera a un gen regulador clave, denominado rest, que a su vez altera a una serie de otros genes que controlan el desarrollo normal de la célula madre embrionaria. Además, se encontró otro gen denominado dyrk1a, presente en el cromosoma 21, que estaría actuando como desencadenante de la alteración.

El prof. Dean Nizetic, quien dirigió el estudio en la Universidad de Londres, indicó que el hallazgo podría en el futuro conducir a nuevos tratamientos para aliviar los efectos de trastornos como el Síndrome de Down.
Además el investigador indicó que las futuras investigaciones deberán enfocarse en los mecanismos básicos moleculares a fin de comprender y evaluar posibles tratamientos para niños con Síndrome de Down.
Estos tratamientos serían más efectivos durante los primeros años de vida del niño cuando el cerebro es más “versátil” y se desarrolla rápidamente.

Fuente: BBC

2 Respuestas to “Síndrome de Down: nuevos descubrimientos”

  1. Hola…tengo un niño con sindrome de down de 1 añito…quisiera saber como van estas investigaciones haber si el puede iniciar algun tipo de tratamiento…o si necesitan algo de mi hijo para seguir con sus investigaciones..graciad

  2. Estimada Paola: Gracias por su comentario, pero aún queda mucho por investigar. Le pido que consulte con su ginecólogo y si hay en su país especialista en el sindrome de down mejor, ya que requiere cuidados especiales por lo fragil de su salud. Igualmente con los estímulos adecuados pueden salir adelante. Mucho éxito y todo lo mejor para ti y tu bebé!!

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